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Valor de los estudios cromosómicos en espermatozoides mediante la técnica de hibridación in situ fluorescente (FISH) en parejas estériles
2013
Los varones estériles presentan una frecuencia elevada de anomalías citogenéticas, algunas de ellas detectables mediante el cariotipo, pero otras limitadas a las células germinales como resultado de meiosis anormales. Con las nuevas técnicas de reproducción asistida como la Inyección Intracitoplásmica de Espermatozoides (ICSI), la fecundación por espermatozoides cromosómicamente anormales puede dar lugar a fallos de implantación, abortos de repetición y a la transmisión de anomalías cromosómicas a la descendencia. La hibridación in situ fluorescente (FISH) de espermatozoides es una técnica de análisis citogenético que, mediante el marcado de los cromosomas con moléculas de ADN fluorescentes…
Genetics and epigenetics in Parkinson´s disease
2014
La enfermedad de Parkinson (PD) es progresiva y neurodegenerativa. Se caracteriza clínicamente por bradiquinesia, temblor en reposo, rigidez e inestabilidad postural y anatomopatológicamente por degeneración nigral y por la presencia de numerosos cuerpos de Lewy en las neuronas supervivientes. Alrededor del 90% de los casos corresponden a formas esporádicas o idiopáticas de PD, de causa desconocida, mientras que el 10% restante, las denominadas formas familiares o monogénicas, son causados por mutaciones en alguno de los siguientes cinco genes: SNCA (PARK1, PARK4), PRKN (PARK2), PINK1 (PARK6), DJ-1 (PARK7) o LRRK2 (PARK8). Existen otros loci que también se han relacionado con la enfermedad …